Choroby genetyczne u dzieci

czym objawia się Zespół Di George’a

Zespół Di George’a to jedna z najtrudniejszych do zdiagnozowania dziecięcych chorób genetycznych na świecie. Wynika ona z błędu kodu DNA, który powoduje poważne wady wrodzone, a nawet upośledzenie umysłowe. Wynikiem wystąpienia Zespołu Di George’a są np.: zespół Fallota, choroby serca, dysmorfia twarzy, niedosłuch czy pierwotny niedobór odporności.

 

Zespół Di George’a – na czym polega choroba?

Dziecięce choroby genetyczne bywają częstą przyczyną niepełnosprawności umysłowej wśród najmłodszych. Jedna z nich, wyjątkowo trudny do zdiagnozowania Zespół Di George’a, nazywana jest również mikrodelecją 22q11. Jest to rzadka choroba genetyczna u dzieci. Przypadłość wynika z błędu w kodzie DNA, czyli delecji fragmentu chromosomu 22. Brakujący element chromosomu odpowiada za kodowanie około 50 genów. Choroba powoduje zniekształcenie bądź brak niewielkiej części chromosomu. Ubytek w kodzie deoksyrybonukleinowym powoduje poważne wady wrodzone oraz upośledzenie umysłowe.

 

Zespół Di George’a – objawy choroby genetycznej

Choroba genetyczna ma wiele objawów, ale nie wszystkie muszą wystąpić u każdego chorego. Jej symptomy to najczęściej różnego rodzaju nieprawidłowości w budowie ciała, wyglądzie pacjenta czy pracy narządów i układów, zwłaszcza układu odpornościowego czy sercowo-naczyniowego. Główne objawy Zespółu Di George’a to:

  • wrodzone wady serca, np.: ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, zespół Fallota, inaczej Tetralogia Fallota, przerwanie ciągłości łuku aorty typu B;
  • pierwotny niedobór odporności w wyniku zaniku grasicy, która ma miejsce około 6-10 tygodnia życia płodu. Przypadłość powoduje upośledzenie układu immunologicznego, a także zwiększa ryzyko zachorowania na wirusowe, grzybicze i bakteryjne choroby;
  • problemy z połykaniem u dziecka, które pojawiają się w wyniku hipotonii, czyli stanu zmniejszonego napięcia mięśniowego;
  • problemy z karmieniem noworodka przez nieprawidłowości w budowie podniebienia, krtani, gardła,
  • niski przyrost wagi,
  • brak apetytu,
  • ulewanie się jedzenia przez nos,
  • problemy z oddawaniem moczu w wyniku nieprawidłowości w budowie układu moczowego,
  • niewłaściwa praca tarczycy,
  • reumatoidalne zapalenie stawów,
  • zniekształcenie kończyn, zwłaszcza stóp, co może utrudniać poruszanie się,
  • nawracające zapalenia uszu,
  • podwyższone ryzyko zachorowania na choroby psychiczne, zwłaszcza schizofrenię,
  • nieprawidłowa barwa głosu – ma on bardzo wysoki ton, chrapliwy,
  • problemy ze słuchem,
  • nieprawidłowa budowa twarzy, np.: nisko osadzone małżowiny uszne, płaska podstawa czaszki, małogłowie, nierówne ustawienie gałek ocznych (zez).

 

Zespół Di George’a a upośledzenie umysłowe

Choroba genetyczna może prowadzić do upośledzenia umysłowego. U dzieci objawia się to najczęściej problemami z uczeniem się i koncentracją. U osób chorych często pojawiają się charakterystyczne cechy, jak: bardzo silna konsekwencja w działaniu, wybieganie myślami w przyszłość, nieuzasadnione ataki agresji bądź radość nie będące adekwatne do obecnej sytuacji, większa potrzeba bliskości niż u osób zdrowych. Chorzy na Zespół Di George’a wykazują również nieprzeciętną umiejętność skupienia się na jednym przedmiocie zainteresowania.

Author: Redaktor Naczelny

Share This Post On
Przeczytaj poprzedni wpis:
Jaka dieta na refluks żołądka?

Dieta na refluks żołądka ma na celu złagodzić dokuczliwe objawy przewlekłej choroby refluksowej, jak: ucisk w nadbrzuszu czy wymioty z...

Zamknij